专家呼吁：多方携手助力提升罕见疾病诊疗水平

近年来，我国高度重视罕见疾病患者群体，出台多项政策保障罕见疾病诊治，在激励孤儿药研发、减轻用药负担，罕见疾病诊疗和保障方面取得了长足进步。近日，首都医科大学宣武医院副院长、神经内科主任郝峻巍，第十三届全国政协委员、中华医学会罕见病分会名誉主委、北京大学第一医院原副院长丁洁，上海交通大学医学院附属瑞金医院副院长陈尔真做客人民健康演播室，围绕罕见病诊疗水平提升、现存痛难点分析及应对等方面展开探讨。

罕见病领域痛点引关注

罕见病是世界性的医学难题，也是全球共同的重大公共卫生问题。

当前，中国罕见病患者还面临一些困境，丁洁认为主要有以下几方面：罕见病的“罕见”特点，导致误诊或者延误诊断情况多发；误诊误治使患者误用药，给患者带来额外的身体、心理、经济等方面负担；在罕见病药物可及性方面，国内药物研发尚需努力，国外药物引进速度尚需加快。“很多罕见病属于终身性疾病，患者需要终生用药，因此，如何提高患者的生活质量，是我们当前面临的重要课题。”丁洁说。

“罕见病的诊断是挑战，治疗更具有挑战。”陈尔真认为，很多罕见病诊断之后，可能一直找不到适宜的药物或手段进行治疗。近几年，随着我国罕见病科研创新步伐加快，很多治疗方案能够及时地应用于临床。例如，针对罕见病的新治疗技术和药物，上海瑞金医院会优先考虑纳入医院使用，这样能及时有效地为患者缓解病痛。“有的罕见病确实非常罕见，我们不可能采取长期备货的形式。一旦出现这类患者，我们会主动与有关药企进行洽谈，希望能够及时引进治疗药物，确保患者能快速得到有效治疗。”陈尔真说。

持续优化防治诊疗体系

近年来，我国罕见病防治及诊疗水平不断提升。郝峻巍介绍说，为提高神经系统罕见病的防治诊疗水平，宣武医院集神经内科、神经外科、神经影像、功能神经外科、神经病理等科室之力，组建了多学科诊疗模式，并在此基础上成立了国家神经疾病医学中心、疑难疾病诊治中心。“在有关部门指导支持下，医院建立了神经内科的全国教育培训基地，并设立了包括疑难罕见病在内的专项课题，助力以神经免疫疾病为主的疑难罕见病诊治专项能力提升。”郝峻巍说，希望通过此类项目，实现诊断同质化及治疗同质化，提高患者就诊质量，切实降低罕见疾病致残率。

“多年来，上海瑞金医院在罕见病诊疗、科研等方面做了大量工作。”陈尔真介绍道，在罕见病的诊断与治疗过程中，科研团队通过不断地创新研究，探索罕见病诊断与治疗的有效举措，致力于将罕见病的治疗转化为“常见病”模式。经过多年的发展，在罕见病诊治方面，医院形成了自己的特色，从预防、诊疗到康复自成体系，以此确保罕见病患者能够得到有效的治疗，尽早解除病痛。

抗击罕见病需各方助力

目前，在健康中国战略的指导下，罕见病防治工作得到了党和国家的高度重视，各项推动罕见病防治工作发展的政策密集出台，中国罕见病相关工作迈向了新的阶段。 “国家对罕见病的重视，使得越来越多的创新药物被引进国内，药物可及性得到大幅提升。以神经系统为例，随着疾病修正治疗药物逐渐应用于临床，神经系统罕见病的诊断和治疗水平不断提高，同时也让更多罕见病患者看到生命的希望，拥有更高质量的生活。”为提升罕见病社会认知及诊疗规范化水平，郝峻巍呼吁医疗机构、企业等各方积极参与，携手共筑可持续发展的罕见病诊疗体系。

研究显示，在全世界范围内，只有不到5%的罕见病有药可治。无药可用，是全球罕见病患者面临的共同难题。针对罕见病的用药保障问题，丁洁曾在全国两会期间提交了“1+4”建议：“1”指我国基本医疗保障体系和用药目录；“4”指多渠道救助，包括政府部门、慈善、商业保险、患者个人。“我认为，医疗保障不能只依靠基本医保、基本药物目录，还需要集中更多社会力量，共同抗击罕见病。”丁洁补充道。（赵晓彤）

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