杭州看粘多糖疾病的专家

　　邹朝春

　　浙大医学院附属儿童医院主任医师、博士生导师

　　研究方向：儿童内分泌代谢和遗传病学

　　中华医学会儿科学分会罕见病学组副组长

　　中华预防医学会儿童保健分会委员

　　中国医师协会儿科医师分会常委

　　中国妇幼健康协会儿童疾病与健康专委会常委兼总干事

　　浙江医学会罕见病分会副主委、儿科学分会常委、罕见病学组组长、内分泌学组副组长

　　BMC Endocr.Disord.、预防医学等编委

　　黏多糖贮积症属于遗传代谢的疾病，发病率约2.5万分之一。共有7个分型，除II型是性染色体遗传外，均属于常染色体隐性遗传病。目前，浙大儿院统计的18岁以下的患者有50多个。

　　这种病由于基因突变使患儿无法分泌降解酸性黏多糖的酶，黏多糖不断累积，多数会影响智力，有些虽对神经系统影响较少，但骨骼、关节、容貌会发生变化，甚至引发脊柱侧弯，最终需要坐轮椅，活动能力、呼吸功能受限和早期死亡。

　　患儿表现的症状主要包括：粗糙面容、角膜混浊、关节僵硬、身材矮小、肝脾增大、耳鼻喉部病变等，部分影响智力、心脏瓣膜病等。根据疾病的轻重，生活质量和总体寿命差异较大，重症患儿寿命基本不超过10岁，绝大多数患者随着病情进展，后期只能依靠轮椅生活。邹朝春主任医师提醒，如果发现孩子有外表异常、关节僵硬、发育落后等显现，不能掉以轻心，及时到医院排查，早期诊断和干预治疗对治疗非常有帮助。

　　由于此前国内一直没有药物可以治疗，黏多糖病患儿只能对症治疗，逐渐恶化。直到去年年底传来消息，国家药品监督管理局批准用于治疗黏多糖贮积症IVA型(MPS IVA)患者的药物上市，让这类患儿看到了希望。据悉。黏多糖贮积症I、II和VII药物也正在申请进入国内，将会有越来越多的患儿受益。

　　关注罕见病 从了解开始

　　罕见病，顾名思义是指发病率很低、很少见的疾病，一般为常影响身体多系统多方面的慢性终身性疾病，严重影响病人生活质量、危及生命。但罕见病种类多，目前已知的罕见病已超过7000种，约占人类疾病的10%。而因每种罕见病患者人数少、缺医少药且往往病情严重，所以也被称为"孤儿病(orphan disease)"，治疗罕见病的药物也被称为"孤儿药(orphan drug)"。

　　目前，浙大儿院诊断的罕见病种类可达千余种，如Prader-Willi综合征(小胖威利)、遗传性高脂血症、巴尔得-别德尔(Bardet Biedl)综合征、劳-蒙(Laurence-Moon)综合征、William综合征、苯丙酮尿症(PKU)、肌营养不良、脊髓性肌萎缩症(SMA)、庞贝综合征、成骨不全(瓷娃娃)等。

　　浙大儿院专门开设遗传罕见病名医门诊和出生缺陷罕见病多学科联合门诊(每周四和每月第一周周日上午)，主要就一些诊断不明确、可能由于遗传物质异常导致的遗传病，尤其是遗传矮小和性发育不良、病态肥胖、先天性脂代谢紊乱(高脂血症)、面容特殊、多发畸形儿;通过合适遗传学检查争取早期诊断、早治疗干预，预防并发症发生，提高生活质量，并协助作遗传咨询，做到优生优育。

　　每周四开设的出生缺陷罕见病多学科联合门诊(MDT)，实行预约制，可协调组织全院各学科专家(如呼吸科、消化科、神经科、肾脏科、内分泌科、心胸外科、泌尿外科和遗传学专家等等)，针对不同出生缺陷(先天性心脏病、多发畸形)和其他罕见病进行大会诊，免除多个门诊就诊的麻烦，尽早明确诊断、制定干预方案。

　　邹朝春说，随着医学技术的进步和医疗系统的不断完善，罕见病诊断水平会得到不断提高，治疗罕见病的药物也在慢慢的增加。希望越来越多的人能够给罕见病儿童和家庭更多的理解、关爱、支持，让他们活得更快乐、从容。

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